Thứ tư, 24/01/2018 07:19

Giải mã gen chữa loãng xương - công trình chung sức của 4250 người Việt

Công trình VOS do ThS.BS Hồ Phạm Thục Lan chủ trì cùng 4200 tình nguyện viên và 50 bác sĩ, sinh viên y khoa góp sức, mang lại nhiều thông tin quý báu về sức khỏe của người Việt Nam.
3 năm trước, các nhà khoa học Việt Nam công bố phát hiện 3 gen có ảnh hưởng đến loãng xương ở người Việt, là cơ sở để thực hiện các nghiên cứu tiếp theo với hy vọng tìm ra giải pháp ngăn chặn bệnh loãng xương.

Công bố này cũng mang đến giải thưởng giải thưởng L’Oréal-UNESCO 2015 - giải thưởng cao quý “Vì sự phát triển phụ nữ trong khoa học năm 2015”, là niềm vui chung của 50 bác sĩ và sinh viên y khoa của Nhóm nghiên cứu Cơ xương - ĐH Tôn Đức Thắng và 4200 tình nguyện viên tham gia công trình VOS.

"Vietnam Osteoporosis Study" (VOS) là một công trình nghiên cứu phả hệ và đoàn hệ. Mục tiêu chính là khám phá gen và các yếu tố liên quan đến loãng xương, thoái hoá khớp và các bệnh mãn tính đi kèm. Để đạt được mục tiêu này, 4200 tình nguyện viên tuổi từ 18 trở lên, từ các gia đình ở nội và ngoại thành TPHCM đã tham gia nghiên cứu. Suốt 2 năm (2015-2016), cứ đến thứ 7, chủ nhật hàng tuần, lần lượt từng tốp 40 người đến ĐH Tôn Đức Thắng để được thăm khám sức khỏe, đo đạc các chỉ số sinh học.

ThS.BS.CK2 Hồ Phạm Thục Lan - người chủ trì, sợi chỉ đỏ xuyên suốt chương trình VOS

Sợi chỉ đỏ xuyên suốt công trình nghiên cứu, kết nối 4250 con người là một nữ bác sĩ vóc dáng nhỏ nhắn, giọng nói dịu dàng - ThS.BS Hồ Phạm Thục Lan, bấy giờ là trưởng khoa Cơ xương khớp, BV Nhân dân 115.

Bệnh nhân cơ xương khớp một khi đã đến gặp bác sĩ thường đau nhức, khó chịu lắm lắm, nhưng may mắn gặp được người thầy thuốc ân cần, chịu lắng nghe như BS Thục Lan, cảm giác đau đớn như vơi đi phân nửa. Công việc của vị trưởng khoa luôn tất bật nhưng BS Thục Lan vẫn dành nhiều thời gian tận tình hướng dẫn, giải đáp thắc mắc của từng người bệnh. Bất cứ cuộc gọi nào của bệnh nhân, BS Thục Lan cũng trực tiếp nghe máy. Nếu đang họp hành, chị nhỏ nhẹ dặn dò: “Xin lỗi anh/chị, bây giờ bác sĩ đang bận chút việc. Anh/chị làm ơn gọi lại vào một giờ nghen”.

Dù là khám bệnh, nghiên cứu, giảng dạy, hướng dẫn học trò… BS Thục Lan luôn nở nụ cười tươi tắn, dường như không bao giờ biết mệt. Chị chia sẻ: “Trẻ con chơi đùa không bao giờ biết mệt, nhưng người lớn thì than mệt suốt ngày. Đó là do trẻ con làm việc chúng thích một cách vô tư, còn người lớn không thích chuyện mình làm một cách tính toán. Tôi học theo cách của trẻ con, làm việc mình thích một cách vô tư để tránh mệt mỏi”.


Cuối năm 2017, bước sang tuổi hưu, quãng thời gian mà người khác dành cho việc nghỉ ngơi, thư giãn thì ThS.BS Hồ Phạm Thục Lan dồn sức cho công trình VOS đang còn dang dở. Như con thoi, chị thoăn thoắt từ phòng lab của ĐH Tôn Đức Thắng đến giảng đường ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch, tối về vẫn khám chữa bệnh tại phòng mạch nho nhỏ ở nhà riêng.

Phòng mạch mở cửa sau 5 giờ chiều nhưng trong ngày thường có bệnh nhân ở tỉnh xin gặp BS Thục Lan đột xuất, chị cũng không nề hà vì: phải tranh thủ khám luôn để họ còn kịp chuyến xe về quê, đỡ phải đi xe đêm vất vả, hay phải ngủ trọ lại Sài Gòn, thêm phần tốn kém.

Thường xuyên tiếp xúc với nhiều bệnh nhân chịu đau đớn, BS Thục Lan nhận thấy đây là những hệ quả nghiêm trọng của các bệnh mãn tính rất thường gặp nhưng lại chưa được chú ý đúng mức là loãng xương và thoái hoá khớp. Ngoài ra, có những trường hợp được phát hiện rất tình cờ, không có triệu chứng gì cả, mà cũng chẳng rõ yếu tố nào liên quan.

30 năm kinh nghiệm ở nhiều lĩnh vực như nội tiết, hô hấp, tim mạch và cơ xương khớp, chị vẫn thấy chưa đủ để lấp khoảng trống “những điều chưa biết” về sức khỏe con người. Bể học mênh mông, nhưng thu hẹp được một chút những điều chưa biết thì bệnh nhân của chị sẽ được điều trị tốt hơn một chút. Đó là động lực giúp BS Thục Lan miệt mài học tập, nghiên cứu, tìm kiếm gen gây bệnh - ngọn nguồn của bệnh tật.

Vạn sự khởi đầu nan, bởi nhiều người Việt Nam còn rất dè dặt với từ “nghiên cứu”, có cảm giác tham gia nghiên cứu là bị biến thành chuột bạch. Nhưng sau đó chính những tình nguyện viên từng tham gia, thấy được lợi ích và ý nghĩa của chương trình nên tích cực kêu gọi thêm nhiều người khác.

Ngoài các thông tin về nhân trắc, lối sống, tiền sử bệnh lý, sử dụng thuốc, mỗi cá nhân còn được đo sức cơ ở tay, chân, và lưng. Mật độ xương toàn thân, cổ xương đùi, và xương cột sống được đo bằng máy DXA

Một khó khăn khổng lồ nữa, đó là vấn đề kinh phí, như giáo sư Nguyễn Văn Tuấn - đồng trưởng Nhóm nghiên cứu Cơ xương thuộc trường ĐH Tôn Đức Thắng từng nói: “Chúng tôi không hề thiếu ý tưởng, chẳng thiếu kiến thức về loãng xương, cũng không thiếu chuyên môn phân tích dữ liệu, chúng tôi chỉ "kẹt" tiền thôi!”.

Để phân tích toàn bộ hệ gen hiện nay, mỗi bệnh nhân tốn khoảng 1500 đô-la Úc, nếu thực hiện trên 1000 người thì chi phí này đã lên đến 1,5 triệu đô-la. Do đó, nhóm phải suy nghĩ đến một mô hình nghiên cứu vừa sáng tạo vừa tiết kiệm. Thế nhưng, dù với mô hình này, cái giá tối thiểu để phân tích gen cũng phải 300 đến 500 ngàn đô-la.

Chật vật lắm, chương trình mới có được tài trợ khiêm tốn từ Sở Khoa học Công nghệ và ĐH Tôn Đức Thắng, nhưng cũng chỉ đủ để giải quyết một phần nhỏ ban đầu. Để tìm thêm nguồn tài trợ, nhóm nghiên cứu phải đẩy mạnh hợp tác quốc tế. Những lúc thiếu kinh phí, BS Thục Lan phải thường xuyên dốc tiền túi cho nghiên cứu hoạt động.

Sát cánh cùng chị là 50 bác sĩ, sinh viên y khoa làm việc, gắn bó với nhau vì khoa học, họ nói đùa rằng đây là “bộ lạc nghiên cứu cơ xương” vì tất cả đều thiện nguyện, không ai có lương.

Chương trình VOS cũng là cơ hội học hỏi và rèn luyện rất tốt với các bạn sinh viên y khoa

Mồ hôi công sức của BS Thục Lan, GS Tuấn và hơn 4250 người đã đem lại những thành quả đầu tiên, đó là 3 gen có ảnh hưởng đến loãng xương ở người Việt được tìm thấy. Đồng thời, nhóm nghiên cứu cũng công bố nhiều thông tin hết sức hữu ích với cộng đồng: ảnh hưởng của yếu tố di truyền đến chỉ số xương xốp, nguy cơ viêm khớp xương đầu gối từ động tác ngồi xổm, chuẩn mới để chẩn đoán béo phì ở người Việt Nam là tỷ lệ cơ và mỡ sẽ chính xác hơn đo BMI, cảnh báo sớm về bệnh tiểu đường…

Hiện nay, chương trình VOS bước sang giai đoạn mới vì sau 2 năm, mật độ xương và tỷ trọng mỡ thay đổi nên phải tiến hành đo lại các chỉ số sức khỏe của những người tham gia. Một lần nữa, nữ bác sĩ nhỏ nhắn cùng “bộ lạc nghiên cứu cơ xương” tiếp tục đương đầu với thử thách mới. Nhưng BS Thục Lan luôn vững tin, với sự đồng lòng của 4200 tình nguyện viên, chắc chắn chương trình sẽ thành công.

Như xạ thủ Hoàng Xuân Vinh và kình ngư Nguyễn Thị Ánh Viên đã vinh danh Việt Nam với thể thao thế giới, bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan cũng mong mỏi có thể góp phần nhỏ vào sự hiện diện của khoa học Việt Nam trên các diễn đàn khoa học quốc tế, khẳng định với các nước bạn rằng Việt Nam có những nghiên cứu chuyên sâu và quy mô lớn như chương trình VOS mà chị cùng 4250 người Việt đang thực hiện.

BS Thục Lan nhớ mãi câu nói của nhà bác học Marie Curie - người mà từ bé chị rất ngưỡng mộ: “Cuộc đời này không phải được thiết kế dễ dàng cho chúng ta. Chúng ta phải kiên trì, và trên hết, phải tự tin vào khả năng vô biên của mình. Chúng ta phải tin rằng chúng ta là tặng phẩm của nhân loại, được sinh ra để đóng góp cho một xã hội tốt hơn và hạnh phúc hơn”.

"Vietnam Osteoporosis Study" (VOS) là chương trình nghiên cứu trong 10 năm, nhằm các mục tiêu:

(1) Xác định quy mô loãng xương và gãy xương trong cộng đồng;

(2) Xác định các yếu tố có liên quan đến loãng xương và gãy xương;

(3) Tìm gen có liên quan đến loãng xương;

(4) Xây dựng mô hình tiên lượng gãy xương và các biến chứng;

(5) Định nghĩa mối liên quan giữa loãng xương và hệ bệnh mãn tính diseasome gồm béo phì, tiểu đường, tim mạch, thoái hoá khớp, ung thư và

(6) Xác định mối liên quan giữa mạng lưới các yếu tố môi trường exposome lên hệ bệnh diseasome nêu trên.

Một mục tiêu chung khác, công trình VOS góp phần xây dựng năng lực nghiên cứu khoa học, sinh tin học (bioinformatics) và di truyền học cho Việt Nam.


Theo Hồng Nhung
Cổng thông tin Tư vấn sức khỏe AloBacsi.vn
1  2  3  4  5  

Góc ảnh

Người người nườm nượp đến chiêm ngưỡng cây mai khủng ở Xuân Lộc

Người người nườm nượp đến chiêm ngưỡng cây mai khủng ở Xuân Lộc

Mỗi ngày có hàng trăm người đến chiêm ngưỡng và tạo dáng chụp ảnh bên cây mai khủng ở H.Xuân Lộc (Đồng Nai) nhân dịp Tết Mậu Tuất 2018.